!!（;）干式氮吹儀基因組序列分析 !人類基因組計(jì)劃最終要測(cè)定出由 6<3#4對(duì)核苷酸組成的人基因組 .BC的全 部序列。隨著全新測(cè)序技術(shù)與策略的參與，這項(xiàng)工作的進(jìn)度大大加快，已遠(yuǎn)遠(yuǎn)超越了原定計(jì)劃的時(shí)間表。  "!第一篇 ’生物分子的結(jié)構(gòu)與功能 !"""年 #月 !#日，包括我國(guó)在內(nèi)的、參與人類基因組計(jì)劃的六國(guó)科學(xué)家同時(shí)宣布完成了人類基因組序列 的“工作框架圖”，!""$年 !月發(fā)表了經(jīng)過(guò)整理、分類和排列的基因組“精細(xì)圖”及初步分析結(jié)果， !""%年 & 月，科學(xué)家們又宣布完成了人類基因組的完整圖譜。至此，人類基因組計(jì)劃的全部目標(biāo)比預(yù)期提前 !年 完成。 ’’人類基因組計(jì)劃的直接始動(dòng)因素就是要從整體上，而不是零敲碎打地解決包括腫瘤在內(nèi)的人類疾病 的分子遺傳學(xué)問(wèn)題。在進(jìn)行全基因組分析的同時(shí)，分離和鑒定具有重要生物學(xué)功能以及與重大疾病相關(guān) 的基因是人類基因組計(jì)劃的核心部分。目前，科學(xué)家們已經(jīng)鑒定了超過(guò) $( """個(gè)基因。對(duì)這些基因進(jìn)行 功能分析，可以為基因診斷、基因治療及藥物開(kāi)發(fā)奠定基礎(chǔ)。 ’’人類基因組計(jì)劃還包括對(duì)模式生物基因組的作圖與測(cè)序。通過(guò)對(duì)比較簡(jiǎn)單的模式生物基因組的了 解，建立技術(shù)，積累經(jīng)驗(yàn)，為人類基因的功能鑒定提供線索。目前對(duì)大腸桿菌、酵母、線蟲(chóng)、果蠅及小鼠等五 種重點(diǎn)模式生物基因組的測(cè)序已經(jīng)完成，我國(guó)還自行完成了禾本植物的模式生物— ——水稻基因組的測(cè)序。 ’’人類基因組計(jì)

劃的完成離不開(kāi)對(duì)大量生物信息的儲(chǔ)存、處理、分析及利用。人類基因組計(jì)劃以產(chǎn)出大 規(guī)模序列信息為基本特征，分子生物信息數(shù)據(jù)以爆炸性速率增長(zhǎng)。因此，人類基因組計(jì)劃一開(kāi)始就與信息 高速公路和數(shù)據(jù)庫(kù)技術(shù)同步發(fā)展。迄今，國(guó)際上三個(gè)大的生物信息中心，即美國(guó)的國(guó)家生物技術(shù)信息中心 （)*+,）、歐洲生物信息學(xué)研究所（ -+,）和日本信息生物學(xué)中心已經(jīng)分別建立了 ./01203、-4+5和 66+7 等大型數(shù)據(jù)庫(kù)，儲(chǔ)存了源自數(shù)百種生物的 6)8序列。通過(guò)互聯(lián)網(wǎng)，全世界的研究者均可以直接進(jìn)入這些 數(shù)據(jù)庫(kù)對(duì)序列信息進(jìn)行查詢、搜索、比較、分析，或者輸送有關(guān)的基因信息數(shù)據(jù)。 ’’值得注意的是，人類基因組計(jì)劃本身就與許多社會(huì)價(jià)值問(wèn)題糾纏在一起。因此，人類基因組計(jì)劃一開(kāi) 始就包含了一個(gè)子計(jì)劃，專門研究人類基因組計(jì)劃的倫理、法律和社會(huì)問(wèn)題（ /9:;<2=，=>2=，20? @A<;2= ;@@B/@ AC ;DE=;<29;A0@，-5F,）。這是世界上最大的生命倫理學(xué)計(jì)劃，主要的研究問(wèn)題包括基因信息利用的公平性 問(wèn)題、隱私和保密問(wèn)題、遺傳檢測(cè)和人口普查問(wèn)題、生殖問(wèn)題、基因工程運(yùn)用中的公平性問(wèn)題、產(chǎn)品的商業(yè) 化問(wèn)題及與人類責(zé)任有關(guān)的概念和哲學(xué)蘊(yùn)含的問(wèn)題等。這些問(wèn)題的研究對(duì)人類基因組計(jì)劃的健康發(fā)展， 對(duì)于醫(yī)學(xué)有關(guān)的公共政策的制定以及公眾正確理解人類基因組計(jì)劃都有重要的意義。 ’’除此之外，人類基因組計(jì)劃的研究?jī)?nèi)容還包括基因組研究技術(shù)的建立、創(chuàng)新與改進(jìn)，研究人員的培訓(xùn)， 技術(shù)轉(zhuǎn)讓和產(chǎn)業(yè)開(kāi)發(fā)，以及其他一些相關(guān)課題的研究等。 ’’（二）人類基因組研究計(jì)劃的價(jià)值 ’’人類基因組研究具有重大的科學(xué)價(jià)值，人類基因組的破譯和解讀將導(dǎo)致新的醫(yī)學(xué)革命和生物學(xué)革命， 并對(duì)人類社會(huì)產(chǎn)生積極的影響。 ’’人類基因組計(jì)劃的重要作用首先體現(xiàn)在與人類生命息息相關(guān)的醫(yī)學(xué)領(lǐng)域，它將人類感知生命的里程 提高到分子水平階段。人類基因組圖譜的確定將大大加速人們對(duì)疾病基因的鑒定。 ’’人類基因組研究將促進(jìn)生物學(xué)的發(fā)展。該計(jì)劃的實(shí)施將極大地促進(jìn)生命科學(xué)領(lǐng)域一系列基礎(chǔ)研究的 發(fā)展，闡明基因的結(jié)構(gòu)與功能關(guān)系，細(xì)胞的發(fā)育、生長(zhǎng)、分化的分子機(jī)理，疾病發(fā)生的機(jī)制等。人類基因組 的研究將有利于理解生物是如何進(jìn)化的。如果我們知道了人類和其他生物基因的全序列，就可以追溯出 人類多數(shù)基因的起源。 ’’人類基因組的研究將促進(jìn)生命科學(xué)與信息科學(xué)相結(jié)合，刺激相關(guān)學(xué)科的發(fā)展。生物信息學(xué)（ 1;A;0GACH